Генетический контроль за состоянием плода
Говоря об ЭКО, пациенты практически всегда задают вопрос о возможности генетического контроля за состоянием плода. Причем, речь, как правило, идет о диагностике на предимплантационной стадии - т.е. еще до переноса зародыша в полость матки. В газетах досужие корреспонденты живо и завлекательно описывают, как в клинике NN легко и непринужденно проводят диагностику наследственных заболеваний практически всем пациенткам и переносят в матку только отборные зародыши. А недавно все были потрясены разоблачением злых врачей-вредителей, которые, взяв гигантские суммы, сделали несчастной женщине ребенка-дауненка.
Давайте разберемся.
Что мы имеем? Есть мама и папа, несущие свой собственный генетический заряд. Маму стимулируют, получают, например, 10 яйцеклеток, которые и оплодотворяют благополучно генетическим материалом папы. Да, официально сперму так и называют, подчеркивая, что больше ни на что она не идет.
При этом эякулят предварительно обрабатывают: добавляют специальные вещества, центрифугируют, сгущают, расслаивают и т.д. Все это делается, чтобы по мере сил и возможностей убрать из предназначенной для оплодотворения спермы генетически неполноценные сперматозоиды. Но, как известно, всегда и в любом деле идеал недостижим, поэтому можно говорить лишь о том, что вероятность оплодотворения неполноценным сперматозоидом СНИЖАЕТСЯ - например, в 1000 раз.
Но отбор идет только по физическим признакам: естественным образом отделяются спермии, имеющие дефекты строения, веса, двигательной активности. Но в дело неизбежно идет какое-то количество сперматозоидов, коварных, как шпионы: снаружи наш человек, а внутри подлый изменник, носитель патологических генов.
Проверить каждый сперматозоид на носительство генетических расстройств невозможно - это миллионы и миллионы клеток. Но даже если речь идет об ИКСИ (оплодотворении единственным сперматозоидом), положение не меняется.
Ведь что такое - "исследовать генетический набор"? Это значит, что мы должны этот самый набор вначале достать, затем окрасить, а лишь потом исследовать и делать предположения. Соответственно, мы берем сперматозоид, потрошим его, красим хромосомы, а потом удовлетворенно говорим: "Покойник был честный спермий!". И берем следующий. Который абсолютно не похож на предыдущий, и может сам по себе нести генетически неверный код. Ну и - нужна нам такая надгробная диагностика?
Точно такая же судьба ждет и яйцеклетку, которую захотят проверить на скрытность. А ведь их и так маловато - по сравнению с полчищами спермиев.
Но вот, наконец, этап слияния и оплодотворения завершен. Вместо ДВУХ объектов - яйцеклетки и сперматозоида, - явился ОДИН - зародыш. Так мы начинаем называть будущего ребеночка, как только вместо одной оплодотворенной яйцеклетки под микроскопом становятся видны две тесно объединенные клеточки-бластомера. А потом четыре, шесть, восемь - чудесная арифметика!
Перенос зародыша в полость матки проводят обычно на стадии 4-12 бластомеров. Их объединенность весьма относительна: с одной стороны, все они - часть одного организма, а с другой - могут дать начало развитию другого организма - однояйцового близнеца. Так что, скорее, можно говорить о некоей ФЕДЕРАЦИИ бластомеров: все вместе, но каждый сам по себе. Объединение в тесную диктатуру произойдет позднее.
Итак, пора к маме, а мама волнуется - кого пригреет в своем лоне? Носить, а тем более, рожать урода ужасно не хочется.
Чтобы выяснить, что к чему, берут зародыш, предназначенный к переносу, под микроскопом ОТДЕЛЯЮТ один бластомер, препарируют его и делают генетический анализ на определенную болезнь. Ну, в крайнем случае, на несколько. От трех до пяти. А таких, только наиболее распространенных - около сорока.
Результат:
1. Мы определили состояние ДАННОГО бластомера. Но бывают случаи, когда в одной клеточке нарушение есть, а в другой (или других) нет. Или наоборот: в одной клеточке нарушений нет, а во всех остальных такое творится... Риск подобного состояния невелик, но вполне сопоставим с риском генетического нарушения вообще. Называется это МОЗАИЦИЗМ: клетки как мозаика, не повторяют друг друга.
2. Мы отщипнули от зародыша один бластомер, который составляет, например его 18 часть. Это значит, что вероятность выживания зародыша автоматически снизилась на ту же 18 или 12,5 %. Может, это именно те, недостающие проценты, которых не хватает, чтобы родился ребеночек... Причем, далеко не всегда отделение бластомера проходит бесследно для остальных клеточек зародыша. Хотя единственный способ их протеста против грубого насилия - это собственная смерть.
3. А какие, собственно, нарушения мы ищем? Болезнь Дауна или что-то другое? Ну, протестировали несчастный умирающий бластомер на ПЯТЬ возможных патологий, а остальные тридцать пять наиболее вероятных? А двести менее вероятных, но встречающихся? Еще один бластомер отщипывать - на все про все клеточек не хватит.
4. Каждый метод исследования имеет определенные допуски, давая не 100 % гарантии, а 20, 60, 99... Точно так же и исследование хромосомного набора бластоцистов отвечает за последствия не более, чем в 65 % случаев. Это значит, что можно избавиться от прекрасного зародыша или активно подсаживать неполноценный, будучи полностью уверенным, что их роли распределяются вовсе наоборот.
5. Если мы хотим подсадить не один зародыш, а, например, ТРИ (как обычно и делается - для повышения вероятности зачатия), то все описанное необходимо проделать с каждым претендентом на роль человека.
Теперь без номера: а вы знаете, почем удовольствие? Цены сравнимы со стоимостью самого ЭКО, особенно, если хочется проверить несколько зародышей. Конечно, денег на здоровье нам не жалко, но они могут быть истрачены не только впустую, но и во вред будущим результатам.
Поэтому врачи так активно предлагают идти классическим путем: оплодотворение - зачатие - перенос - беременность - наблюдение в Центре пренатальной диагностики. Ведь у плода выявить нарушения бывает гораздо легче, чем у эмбриона. Конечно, если что-то отыщут, то встанет вопрос о прерывании такой беременности, но то же самое бывает и с беременностью, зачатой естественным путем.
Отсюда вывод: делать предимплантационную диагностику стоит лишь тогда, когда есть мощные к тому показания, например, наличие у родителей гемофилии, наследственная патология у близких родственников и т.д. Если же речь идет об удовлетворении любопытства, стремлении перестраховаться (так, на всякий случай, чтобы потом не раскаиваться...), то лучше потерпеть неизвестность некоторое время, а потом решать проблемы уже с плодом.
Коротко: предимплантационная диагностика состояния зародыша должна применяться только в исключительных случаях, когда вероятная польза перекрывает возможные осложнения для состояния зародыша.
